Открыл 14 новых генетических вариаций в развитии человека

Eсть 14 рaнee нeизвeстныx oтклoнeний, вызванных у детей, спонтанные мутации, которых никто из родителей.

Самый амбициозный на сегодняшний день генетическое исследование детей выявило 14 новых отклонений в развитии. Ученые результатах сообщается в журнале Nature.

На данный момент существует более тысячи генетических отклонений, которые могут привести к аутизму, эпилепсии, пороки сердца и умственная отсталость. Однако, некоторые заболевания настолько редки, что их генетические причины не определены. Чтобы заполнить этот пробел в имеющейся информации, ученые обработали более 20 тысяч генетических образцов, отобранных из более чем 4 тыс. семей.

Изучение мутаций в генах, связанных с нарушениями развития, показали, что существует по меньшей мере 14 ранее неизвестных отклонений, вызванных у детей, спонтанные мутации, которых никто из родителей.

Диагностика позволит родителям детей-инвалидов получать информацию о заболевании и медицинскую помощь. Это также дает возможность специалистам разделите детей на группы в зависимости от заболевания и оказать им соответствующую помощь.

В США впервые одобрен генетического эксперимента на людях

Ранее ученые обнаружили, что чем больше «умных» генов содержится в геноме человека, тем меньше детей он или она производят на свет.

По материалам:

Газета.АН

Комментирование и размещение ссылок запрещено.

Комментарии закрыты.